Mostrati risultati da 1 a 50 di 195
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
Constitutional copy number amplifications: rare or under-evaluated? Revisiting a 25-year-old cold case 1-gen-2025 Salvo, Eliana; Tenconi, Romano; Giorda, Roberto; Bertuzzo, Sara; Cesana, Luca; Murru, Roberta; Giglio, Sabrina; Mehrjouy, Mana M; Tommerup, Niels; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Human leukocyte antigen-G in hepatocellular carcinoma driven by chronic viral hepatitis or steatotic liver disease 1-gen-2025 Mocci, S.; Perra, A.; Littera, R.; Pes, F.; Melis, M.; Sanna, C.; Mascia, A.; Murgia, M.; Mereu, C.; Lorrai, M.; Dus-Ilnicka, I.; Zedda, G.; Lai, S.; Giuressi, E.; Guarino, F.; Serra, G.; Miglianti, M.; Stradoni, R.; Vacca, M.; Zolfino, T.; Chessa, L.; Giglio, S. SCIENTIFIC REPORTS -
The role of HLA-G in primary biliary cholangitis and response to therapy 1-gen-2025 Miglianti, M.; Mocci, S.; Littera, R.; Serra, G.; Balestieri, C.; Conti, M.; Pes, F.; Deidda, S.; Lorrai, M.; Mereu, C.; Murgia, M.; Sanna, C.; Mascia, A.; Sedda, F.; Dus-Ilnicka, I.; Cipri, S.; Carta, M. G.; Lai, S.; Giuressi, E.; Melis, M.; Zolfino, T.; Giglio, S.; Perra, A.; Chessa, L. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
Impact of the Human Leukocyte Antigen Complex on Idiopathic Pulmonary Fibrosis Development and Progression in the Sardinian Population 1-gen-2025 Serra, Marina; Mocci, Stefano; Deidda, Silvia; Melis, Maurizio; Chessa, Luchino; Lai, Sara; Giuressi, Erika; Mereu, Caterina; Sanna, Celeste; Lorrai, Michela; Murgia, Michela; Cannas, Federica; Mascia, Alessia; Perra, Andrea; Littera, Roberto; Giglio, Sabrina INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES -
Association Between TP53 Mutations and Platinum Resistance in a Cohort of High-Grade Serous Ovarian Cancer Patients: Novel Implications for Personalized Therapeutics 1-gen-2025 Madeddu, Clelia; Lai, Eleonora; Neri, Manuela; Sanna, Elisabetta; Gramignano, Giulia; Nemolato, Sonia; Scartozzi, Mario; Giglio, Sabrina; Maccio, Antonio INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES -
PPP2R5D-Related Neurodevelopmental Disorder and Multiple Haemangiomas: A Novel Phenotypic Trait? 1-gen-2024 Comisi, Francesco; Soddu, Consolata; Lai, Francesco; Marica, Monica; Lorrai, Michela; Mancuso, Giancarlo; Giglio, Sabrina; Savasta, Salvatore PEDIATRIC REPORTS -
Array comparative genomic hybridisation in a foetus with thoracic ectopia cordis: a case report 1-gen-2024 Ghisu, V.; Gargiulo, M.; Sanna, S.; Rapisarda, C.; Gerosa, C.; Murru, R.; Giglio, S. R.; Angioni, S. ITALIAN JOURNAL OF GYNAECOLOGY & OBSTETRICS -
The Italian guidelines on non-invasive and invasive prenatal diagnosis: Executive summary of recommendations for practice the Italian Society for Obstetrics and Gynecology (SIGO) 1-gen-2024 Stampalija, T.; Ghi, T.; Barbieri, M.; Morlando, M.; Di Pasquo, E.; Formigoni, C.; Ferrazzi, E.; Ferrazzi, Enrico M.; Parazzini, Fabio; Formigoni, Chiara; Ferrazzi, Enrico M.; Stampalija, Tamara; Ghi, Tullio; Stampalija, Tamara; Anzelmo, Daniela; De Robertis, Valentina; De Santis, Marco; Novelli, Antonio; Morlando, Maddalena; Sciarrone, Andrea; Volpe, Paolo; Ghi, Tullio; Conoscenti, Giancarlo; Di Pasquo, Elvira; Giglio, Sabrina; Giorlandino, Claudio; Monni, Giovanni; Taddei, Fabrizio; Barbieri, Moira; Dall'Asta, Andrea; Viora, Elsa; Frusca, Tiziana; Ragusa, Antonio; Guido, Maurizio; Valensise, Herbert; Orthmann, Nicoletta; Prefumo, Federico; Zanini, Rinaldo EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS, GYNECOLOGY, AND REPRODUCTIVE BIOLOGY -
MICA and NKG2D gene polymorphisms influence graft survival, and response to therapy in kidney transplantation 1-gen-2024 Littera, R.; Mocci, S.; Argiolas, D.; Littarru, L.; Lai, S.; Melis, M.; Sanna, C.; Mereu, C.; Lorrai, M.; Mascia, A.; Angioi, A.; Mascia, G.; Matta, V.; Lepori, N.; Floris, M.; Manieli, C.; Bianco, P.; Onnis, D.; Rassu, S.; Deidda, S.; Carta, M. G.; Giuressi, E.; Perra, A.; Chessa, L.; Giglio, S.; Pani, A. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
Semantic behavioral variant frontotemporal dementia and semantic dementia associated with TARDBP mutations 1-gen-2024 Piga, Giuseppe; Fadda, Laura; Borghero, Giuseppe; Maccabeo, Alessandra; Pala, Francesca; Murru, Maria Rita; Giglio, Sabrina; Puligheddu, Monica; Floris, Gianluca AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION -
SMARCE1-related meningiomas: A clear example of cancer predisposing syndrome 1-gen-2023 Fiorentini, Erika; Giunti, Laura; Di Rita, Andrea; Peraio, Simone; Fonte, Carla; Caporalini, Chiara; Buccoliero, Anna Maria; Censullo, Maria Luigia; Gori, Giulia; Noris, Alice; Pasquariello, Rosa; Battini, Roberta; Pavone, Rossana; Giordano, Flavio; Giglio, Sabrina; Rinaldi, Berardo EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
A review of the main genetic factors influencing the course of COVID-19 in Sardinia: the role of human leukocyte antigen-G 1-gen-2023 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Campagna, Marcello; Melis, Maurizio; Ottelio, Carla Maria; Piras, Ignazio S.; Lai, Sara; Firinu, Davide; Tranquilli, Stefania; Mascia, Alessia; Vacca, Monica; Schirru, Daniele; Lecca, Luigi Isaia; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Sanna, Celeste; Carta, Mauro Giovanni; Sedda, Francesca; Giuressi, Erika; Cipri, Selene; Miglianti, Michela; Perra, Andrea; Giglio, Sabrina FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech 1-gen-2023 Formicola, Daniela; Podda, Irina; Pantaleo, Marilena; Andreucci, Elena; Lopergolo, Diego; Giglio, Sabrina; Santorelli, Filippo Maria; Chilosi, Anna NEUROPEDIATRICS -
Decision trees to evaluate the risk of developing multiple sclerosis 1-gen-2023 Pasella, Manuela; Pisano, Fabio; Cannas, Barbara; Fanni, Alessandra; Cocco, Eleonora; Frau, Jessica; Lai, Francesco; Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Giglio, SABRINA RITA FRONTIERS IN NEUROINFORMATICS -
Decision trees for early prediction of inadequate immune response to coronavirus infections: a pilot study on COVID-19 1-gen-2023 Pisano, F; Cannas, B; Fanni, A; Pasella, M; Canetto, B; Giglio, Sr; Mocci, S; Chessa, L; Perra, A; Littera, R FRONTIERS IN MEDICINE -
Pregnancy outcome of confined placental mosaicism: meta-analysis of cohort studies 1-gen-2022 Spinillo, S. L.; Farina, A.; Sotiriadis, A.; Pozzoni, M.; Giglio, S.; Papale, M.; Candiani, M.; Cavoretto, P. I. AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY -
Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay 1-gen-2022 Coci, Emanuele G; Galesi, Ornella; Morgan, Thomas; Giglio, Sabrina; Ostergaard, Elsebet; Elia, Maurizio CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH -
Neurological phenomenology of the IRF2BPL mutation syndrome: Analysis of a new case and systematic review of the literature 1-gen-2022 Pisano, S.; Melis, M.; Figorilli, M.; Polizzi, L.; Rocchi, L.; Giglio, S.; Defazio, G.; Muroni, A. SEIZURE -
The double-sided of human leukocyte antigen-G molecules in type 1 autoimmune hepatitis 1-gen-2022 Littera, Roberto; Perra, Andrea; Miglianti, Michela; Piras, Ignazio S; Mocci, Stefano; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Zolfino, Teresa; Balestrieri, Cinzia; Conti, Maria; Serra, Giancarlo; Figorilli, Francesco; Firinu, Davide; Onali, Simona; Matta, Laura; Porcu, Carmen; Pes, Francesco; Fanni, Daniela; Manieli, Cristina; Vacca, Monica; Cusano, Roberto; Trucas, Marcello; Cipri, Selene; Tranquilli, Stefania; Rassu, Stefania; Cannas, Federica; Carta, Mauro Giovanni; Kowalik, Marta Anna; Giuressi, Erika; Faa, Gavino; Chessa, Luchino; Giglio, Sabrina FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
A Protective HLA Extended Haplotype Outweighs the Major COVID-19 Risk Factor Inherited From Neanderthals in the Sardinian Population 1-gen-2022 Mocci, Stefano; Littera, Roberto; Tranquilli, Stefania; Provenzano, Aldesia; Mascia, Alessia; Cannas, Federica; Lai, Sara; Giuressi, Erika; Chessa, Luchino; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Firinu, Davide; DEL ZOMPO, Maria; LA NASA, Giorgio; Perra, Andrea; Giglio, SABRINA RITA FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
STOP Pain Project—Opioid Response in Pediatric Cancer Patients and Gene Polymorphisms of Cytokine Pathways 1-gen-2022 Crescioli, G.; Lombardi, N.; Vagnoli, L.; Bettiol, A.; Giunti, L.; Cetica, V.; Coniglio, M. L.; Provenzano, A.; Giglio, S.; Bonaiuti, R.; Mugelli, A.; Arico, M.; Messeri, A.; Vannacci, A.; Maggini, V. PHARMACEUTICS -
Variants Disrupting CD40L Transmembrane Domain and Atypical X-Linked Hyper-IgM Syndrome: A Case Report With Leishmaniasis and Review of the Literature 1-gen-2022 Palterer, Boaz; Salvati, Lorenzo; Capone, Manuela; Mecheri, Valentina; Maggi, Laura; Mazzoni, Alessio; Cosmi, Lorenzo; Volpi, Nila; Tiberi, Lucia; Provenzano, Aldesia; Giglio, Sabrina; Parronchi, Paola; Maggiore, Giandomenico; Gallo, Oreste; Bartoloni, Alessandro; Annunziato, Francesco; Zammarchi, Lorenzo; Liotta, Francesco FRONTIERS IN IMMUNOLOGY -
Non-Invasive Detection of a De Novo Frameshift Variant of STAG2 in a Female Fetus: Escape Genes Influence the Manifestation of X-Linked Diseases in Females 1-gen-2022 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Lai, Francesco; Perra, Andrea; Farina, Antonio; Cariati, Ettore; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE -
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice 1-gen-2022 Knoers, Nine; Antignac, Corinne; Bergmann, Carsten; Dahan, Karin; Giglio, Sabrina; Heidet, Laurence; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Noris, Marina; Remuzzi, Giuseppe; Vargas-Poussou, Rosa; Schaefer, Franz NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION -
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes 1-gen-2022 Schopflin, R.; Melo, U. S.; Moeinzadeh, H.; Heller, D.; Laupert, V.; Hertzberg, J.; Holtgrewe, M.; Alavi, N.; Klever, M. -K.; Jungnitsch, J.; Comak, E.; Turkmen, S.; Horn, D.; Duffourd, Y.; Faivre, L.; Callier, P.; Sanlaville, D.; Zuffardi, O.; Tenconi, R.; Kurtas, N. E.; Giglio, S.; Prager, B.; Latos-Bielenska, A.; Vogel, I.; Bugge, M.; Tommerup, N.; Spielmann, M.; Vitobello, A.; Kalscheuer, V. M.; Vingron, M.; Mundlos, S. NATURE COMMUNICATIONS -
Prenatal Noninvasive Trio-WES in a Case of Pregnancy-Related Liver Disorder 1-gen-2021 Provenzano, Aldesia; Farina, Antonio; Seidenari, Anna; Azzaroli, Francesco; Serra, Carla; Della Gatta, Anna; Zuffardi, Orsetta; Giglio, Sabrina Rita DIAGNOSTICS -
RB1CC1 duplication and aberrant overexpression in a patient with schizophrenia: further phenotype delineation and proposal of a pathogenetic mechanism 1-gen-2021 Errichiello, Edoardo; Giorda, Roberto; Gambale, Antonella; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE -
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin‑remodeling genes 1-gen-2021 Provenzano, Aldesia; La Barbera, Andrea; Scagnet, Mirko; Pagliazzi, Angelica; Traficante, Giovanna; Pantaleo, Marilena; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Edibe Kurtas, Nehir; Guarducci, Silvia; Bargiacchi, Sara; Forzano, Giulia; Artuso, Rosangela; Palazzo, Viviana; Kura, Ada; Giordano, Flavio; di Feo, Daniele; Mortilla, Marzia; De Filippi, Claudio; Mattei, Gianluca; Garavelli, Livia; Giusti, Betti; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA HUMAN GENETICS -
Exclusive Neurogenic Bladder and Fecal Incontinency in an Achondroplasic Child Successfully Treated with Lumbar Foraminal Decompression 1-gen-2021 Giordano, F.; Lenge, M.; Donati, P.; Mongardi, L.; Di Giacomo, G.; Mura, R.; Taverna, M.; Cini, C.; Peraio, S.; Poggi, G.; Tuccinardi, G.; Giglio, S.; Genitori, L. PEDIATRIC NEUROSURGERY -
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission 1-gen-2021 Tolomeo, D.; Rubegni, A.; Nesti, C.; Barghigiani, M.; Battini, R.; D'Amore, F.; Doccini, S.; Donati, M. A.; Galatolo, D.; Giglio, S.; Guarducci, S.; Pantaleo, M.; Pasquariello, R.; Procopio, E.; Pochiero, F.; Tessa, A.; Santorelli, F. M. M. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
A novel splicing variant of col2a1 in a fetus with achondrogenesis type ii: Interpretation of pathogenicity of in-frame deletions 1-gen-2021 Bruni, V.; Spoleti, C. B.; La Barbera, A.; Dattilo, V.; Colao, E.; Votino, C.; Bellacchio, E.; Perrotti, N.; Giglio, S.; Iuliano, R. GENES -
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report 1-gen-2021 Peluso, F.; Palazzo, V.; Indolfi, G.; Mari, F.; Pasqualetti, R.; Procopio, E.; Nesti, C.; Guerrini, R.; Santorelli, F.; Giglio, S. BMC MEDICAL GENOMICS -
Distal renal tubular acidosis: a systematic approach from diagnosis to treatment 1-gen-2021 Giglio, S.; Montini, G.; Trepiccione, F.; Gambaro, G.; Emma, F. JN. JOURNAL OF NEPHROLOGY -
A novel stop codon variant affecting ΔNp63 isoforms associated with non-syndromic limb-mammary phenotype and uterine cervix dysplasia 1-gen-2021 Guazzarotti, Laura; Sani, Ilaria; Giglio, SABRINA RITA; Brunello, Francesco; Perilongo, Giorgio; Bocciardi, Renata CLINICAL GENETICS -
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum From Diagnosis to Targeted Therapy: A Case of CLOVES Syndrome Treated With Alpelisib 1-gen-2021 Pagliazzi, A.; Oranges, T.; Traficante, G.; Trapani, C.; Facchini, F.; Martin, A.; Semeraro, A.; Perrone, A.; Filippeschi, C.; Giglio, S. FRONTIERS IN PEDIATRICS -
Differential diagnosis between Marfan syndrome and Loeys–Dietz syndrome type 4: A novel chromosomal deletion covering tgfb2 1-gen-2021 Nistri, S.; De Cario, R.; Sticchi, E.; Spaziani, G.; Monica, M. D.; Giglio, S.; Favilli, S.; Giusti, B.; Stefano, P.; Pepe, G. GENES -
Natural killer-cell immunoglobulin-like receptors trigger differences in immune response to SARS-CoV-2 infection 1-gen-2021 Littera, Roberto; Chessa, Luchino; Deidda, Silvia; Angioni, Goffredo; Campagna, Marcello; Lai, Sara; Melis, Maurizio; Cipri, Selene; Firinu, Davide; Santus, Simonetta; Lai, Alberto; Porcella, Rita; Rassu, Stefania; Meloni, Federico; Schirru, Daniele; Cordeddu, William; Kowalik, MARTA ANNA; Ragatzu, Paola; Vacca, Monica; Cannas, Federica; Alba, Francesco; Carta, Mauro; DEL GIACCO, Stefano; Restivo, Angelo; Deidda, Simona; Palimodde, Antonella; Congera, Paola; Perra, Roberto; Orru, Germano; Pes, Francesco; Loi, Martina; Murru, Claudia; Urru, Enrico; Onali, Simona; Coghe, Ferdinando; Giglio, SABRINA RITA; Perra, Andrea PLOS ONE -
Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study 1-gen-2021 Raviglione, Federico; Douzgou, Sofia; Scala, Marcello; Mingarelli, Alessia; D'Arrigo, Stefano; Freri, Elena; Darra, Francesca; Giglio, SABRINA RITA; C Bonaglia, Maria; Pantaleoni, Chiara; Mastrangelo, Massimo; Epifanio, Roberta; Elia, Maurizio; Saletti, Veronica; Morlino, Silvia; Stella Vari, Maria; De Liso, Paola; Pavaine, Julija; Spaccini, Luigina; Cattaneo, Elisa; Gardella, Elena; S Møller, Rikke; Marchese, Francesca; Colonna, Clara; Gandioli, Claudia; Gobbi, Giuseppe; Ram, Dipak; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Germano, Michele; Tonduti, Davide; De Angelis, Diego; Caputo, Davide; Bergonzini, Patrizia; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Verrotti, Alberto; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Carmela De Muto, Maria; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Granata, Tiziana; Dalla Bernardina, Bernardo; e Pasquale Striano, Antonia Tranchina SEIZURE -
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome 1-gen-2020 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara JOURNAL OF TRANSLATIONAL GENETICS AND GENOMICS -
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome 1-gen-2020 Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Reho, Paolo; Pagliazzi, Angelica; Marozza, Annabella; Farina, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Giglio, SABRINA RITA PRENATAL DIAGNOSIS -
Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting 1-gen-2020 Barone, R; Gulisano, M; Amore, R; Domini, C; Milana, Mc; Giglio, S; Madia, F; Mattina, T; Casabona, A; Fichera, M; Rizzo, R. INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE -
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency 1-gen-2020 Palterer, B.; Bartalesi, F.; Mazzoni, A.; Maggi, L.; Provenzano, A.; Vergoni, F.; Giglio, S.; Annunziato, F.; Parronchi, P. JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY -
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder 1-gen-2020 Squeo, Gm; Augello, B; Massa, V; Milani, D; Colombo, Ea; Mazza, T; Castellana, S; Piccione, M; Maitz, S; Petracca, A; Prontera, P; Accadia, M; Della Monica, M; Di Giacomo, Mc; Melis, D; Selicorni, A; Giglio, S; Fischetto, R; Di Fede, E; Malerba, N; Russo, M; Castori, M; Gervasini, C; Merla, G. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
Acute kidney injury promotes development of papillary renal cell adenoma and carcinoma from renal progenitor cells 1-gen-2020 Peired, Aj; Antonelli, G; Angelotti, Ml; Allinovi, M; Guzzi, F; Sisti, A; Semeraro, R; Conte, C; Mazzinghi, B; Nardi, S; Melica, Me; De Chiara, L; Lazzeri, E; Lasagni, L; Lottini, T; Landini, S; Giglio, S; Mari, A; Di Maida, F; Antonelli, A; Porpiglia, F; Schiavina, R; Ficarra, V; Facchiano, D; Gacci, M; Serni, S; Carini, M; Netto, Gj; Roperto, Rm; Magi, A; Christiansen, Cf; Rotondi, M; Liapis, H; Anders, Hj; Minervini, A; Raspollini, Mr; Romagnani, P. SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE -
Variable clinical expression of Stickler Syndrome: A case report of a novel COL11A1 mutation 1-gen-2020 Brizola, E.; Gnoli, M.; Tremosini, M.; Nucci, P.; Bargiacchi, S.; La Barbera, A.; Giglio, S.; Sangiorgi, L. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE -
Genetic counseling during COVID-19 pandemic: Tuscany experience 1-gen-2020 Pagliazzi, A.; Mancano, G.; Forzano, G.; di Giovanni, F.; Gori, G.; Traficante, G.; Iolascon, A.; Giglio, S. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE -
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies 1-gen-2020 Giangiobbe, S.; Caraffi, S. G.; Ivanovski, I.; Maini, I.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Lauriello, A.; Marinelli, M.; Nicoli, D.; Baldo, C.; Laurie, S.; Flores-Daboub, J.; Provenzano, A.; Andreucci, E.; Peluso, F.; Rizzo, R.; Stewart, H.; Lachlan, K.; Bayat, A.; Napoli, M.; Carboni, G.; Baker, J.; Mendel, A.; Piatelli, G.; Pantaleoni, C.; Mattina, T.; Prontera, P.; Mendelsohn, N. J.; Giglio, S.; Zuffardi, O.; Garavelli, L. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A -
Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos 1-gen-2020 Bacci, Gm; Bargiacchi, S; Fortunato, P; Pisaneschi, E; Peluso, F; Marziali, E; Magli, A; Giglio, S; Caputo, R. OPHTHALMIC GENETICS -
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome 1-gen-2020 Landini, S.; Mazzinghi, B.; Becherucci, F.; Allinovi, M.; Provenzano, A.; Palazzo, V.; Ravaglia, F.; Artuso, R.; Bosi, E.; Stagi, S.; Sansavini, G.; Guzzi, F.; Cirillo, L.; Vaglio, A.; Murer, L.; Peruzzi, L.; Pasini, A.; Materassi, M.; Roperto, R. M.; Anders, H. -J.; Rotondi, M.; Giglio, S. R.; Romagnani, P. CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY -
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus 1-gen-2019 Coppola, A1; 2, 3; Cellini, E4; Stamberger, H5; 6, 7; Saarentaus, E8; 9, 10; 11, ; Cetica, V4; Lal, D10; 11, 12; Djémié, T5; 6, ; Bartnik-Glaska, M13; Ceulemans, B14; Cross, Jh15; 16, 17; Deconinck, T5; 6, ; De Masi, S7; Dorn, T18; Guerrini, R; Hoffman-Zacharska, D14; Kooy, F19; Lagae, L20; Lench, N21; Lemke, Jr22; Lucenteforte, E23; 24, ; Madia, F25; Mefford, Hc26; Morrogh, D21; Nuernberg, P27; Palotie, A11; 13, ; Schoonjans, As15; Striano, P28; Szczepanik, E29; Tostevin, A1; 2, ; Vermeesch, Jr30; Van Esch, H30; Van Paesschen, W31; Waters, Jj21; Weckhuysen, S5; 6, 12; Zara, F25; De Jonghe, P5; 6, 12; Sisodiya, Sm1; 2, ; Marini, C; EuroEPINOMICS-RES, Consortium; EpiCNV Consortium., Lehesjioki AE; Craiu, D; Talvik, T; Caglayan, H; Serratosa, J; Sterbova, K; Møller, Rs; Hjalgrim, H; Lerche, H; Weber, Y; Helbig, I; von Spiczak, S; Barba, C; Bogaerts, A; Boni, A; Galizia, Ec; Chiari, S; Di Gacomo, G; Ferrari, A; Garducci, S; Giglio, S; Holmgren, P; Leu, C; Melani, F; Novara, F; Pantaleo, M; Peeters, E; Pisano, T; Rosati, A; Sander, J; Schoeler, N; Stankiewicz, P; Striano, S; Suls, A; Traverso, M; Vandeweyer, G; Van Dijck, A; Zuffardi, O. EPILEPSIA -
Mostrati risultati da 1 a 50 di 195
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile

Questionario e social

Condividi su:
Impostazioni cookie